Genetik danışmanlık, hem genetik hem de danışmanlık konusunda yeterliliğe sahip bir profesyonel bir sağlık çalışanı ile genetik durumlar hakkında konuşmayı içerir. Genetik danışmanlar, sahip olduğunuz kalıtsal durumları öğrenmenize yardımcı olmak için ailenizi ve tıbbi geçmişinizi gözden geçirebilir. Size genetik testler hakkında bilgi verebilir ve destek hizmetleri konusunda tavsiyelerde bulunabilirler. Genetik koşullar, genlerdeki değişiklikler veya hatalardan kaynaklanır. Bu koşullar bir veya her iki ebeveynden kalıtsal olabilir (geçirilebilir). Genetik danışmanlık, kalıtsal bir durum ve buna neyin sebep olduğu hakkında daha fazla bilgi edinmenize yardımcı olabilir. Bir genetik danışman, genetik testler yoluyla sizinle konuşabilir. Ayrıca sizin ve ailenizin genetik bir durumla yaşamaya uyum sağlamanıza ve gelecek için plan yapmanıza yardımcı olabilirler.
İnsanların bir genetik danışmanla konuştuğu bazı genetik koşullar (Bazen ‘kalıtsal bozukluklar’ olarak adlandırılır.) şunlardır:
- Kistik fibroz
- Kırılgan X sendromu
- Hemokromatoz
- Hemofili
- Huntington hastalığı
- Kas distrofisi
- Nöral tüp defektleri
- Genetik danışmanlık, kanser , diyabet ve epilepsi gibi bazı kalıtsal durum biçimleri için de yardımcı olabilir.
Genetik Test Nedir?
Aile geçmişinizde genetik bir durum veya buna dair bir belirtiniz varsa, doktorunuz genetik test önerebilir. Genetik testler, genetik durumları teşhis etmek içindir. Genetik testler, size genetik bir durumu çocuklarınıza geçirme şansı hakkında da bilgi verebilir. Bu tür testlere CGT (Üreme için Uyumluluk Genetik Testi) denir.
Doğum Öncesi Testler
Hamilelik sırasında bebeğinizin sağlığını kontrol etmek için doğum öncesi tarama ve testler de dahil olmak üzere hamilelik muayeneleri ve taramaları mevcuttur. Bazen tarama testleri, bir sağlık sorunu riskinin arttığını tespit eder. Testler, Down sendromu gibi bir kromozomal durum riskinin arttığını tespit ederse, daha ileri testler önerilebilir. Testler şunları içerebilir: Amniyosentez, Koryon villus örneklemesi (CVS)
Genetik danışmanlığa ihtiyacım olup olmadığını nasıl bileceğim?
Genetik bir danışman görmek için birçok neden var. Bu gibi nedenlerden dolayı genetik danışmanlığı düşünebilirsiniz:
- Genetik bir durumunuz varsa
- Ailenizden geçtiği için genetik bir rahatsızlığınız olma ihtimali varsa
- Ailenizde bağırsak, meme veya yumurtalık kanseri gibi genç başlangıçlı kanser öyküsü varsa
- Genetik bir bozukluk belirtileri gösteren bir çocuğunuz varsa
- Hamilelik planlıyorsanız ve bebeğinizin kalıtsal bir hastalığa sahip olma olasılığını anlamak istiyorsanız
- Hamileyseniz ve bebeğinizde bir anormallik veya sağlık sorunu riski olduğunu gösteren bir doğum öncesi testiniz varsa
- Akraba evliliği yaptıysanız
Genetik danışma seansından neler beklemeliyim?
Genetik danışma seansları genellikle birçok farklı unsuru birleştirir:
- Aileniz ve ailenizde sık görülen durumlar hakkında konuşmak
- Belirli koşulları ve bunların nasıl miras alındığını öğrenmek
- Hangi testlerin mevcut olduğunu öğrenmek
- Koşulların nasıl yönetileceği ve önleneceği hakkında konuşmak
- Hangi desteğin ve kaynakların mevcut olduğunu öğrenmek
- Genetik testlerin düzenlenmesi
Genetik danışmanını nasıl bulabilirim?
Genetik danışmanlar, Türkiye genelinde birçok hastane ve sağlık kliniğinde mevcuttur. Bir genetik danışman bulmanın en iyi yolu doktorunuzla konuşmaktır. Sizi genetik danışmanlık için sevk edebilirler.
