Anne adaylarının bir kısmı bebeklerinin normal olup olmadığını doğumdan önce bilmek ister. Bazı gebeler ise bebeklerde bir anormallik olsa bile gebeliğin sonlandırılmasına izin vermeyeceklerinden gebelik sırasında testler yapılmasını istemezler. Biz hekimler olarak özellikle doğumdan hemen sonra tedaviye ihtiyacı olacak bebekleri tespit etmek amacı ile ayrıntılı genetik testler yapılmasını isteyebiliriz. Örneğin barsakların göğüs boşluğu içinde olduğu bir diyafram fıtığı durumunda, sorunun önceden bilinmesi doğum esnasında hemen bebeğin ameliyat edilmesi imkanlarını sağlamak için gereklidir.
Ancak genetik inceleme pahalıdır. Genetik bozukluklar o derece az görülür ki, her gebenin incelenmesi ekonomik olarak mümkün değildir. Bütün gebeleri taramak amacı ile nispeten ucuz tarama testleri geliştirilmiştir. Ancak bunların maalesef güvenirlikleri yüksek değildir. Örneğin rutin yapılan ultrasonografi ile genetik anormalliklerin %50’si atlanmaktadır (Büyük anormalliklerin atlanma ihtimali çok daha azdır. Atlanan anormallikler genellikle küçük veya tanıması güç, neyse ki çok nadir görülen, hastalık durumlarında olmaktadır.
Genetik Araştırma Yöntemleri
- Anne ve baba adayının incelenmesi: Klinik genetikçiler tarafından ailede genetik hastalık görülme ihtimali fazla olan aileler incelenir, gerekirse anne ve baba adayının kromozom haritaları çıkarılır. Genetik hastalık tespit edilip, bunun çocuklara geçme oranları, varsa doğum öncesi tanı imkanları tartışılır. Annenin ve hatta baba yaşının ileri olması genetik hastalıkların bebekte görülme olasılığını arttırır.
- Ultrasonografi: Pek çok major hastalık bebek 14 haftalık olmadan önce ultrasonografi ile tanınabilir. Eğer yaşamsal bir problem varsa bu hafta düşük yaptırmak için uygun haftadır. Şüpheli durumlarda amniosentez yapılır.
- Üçlü test: Bu anne kanındaki alfa-fetoprotein, b-hCG ve estriol denen üç hormonun düzeyinin ölçülüp, bunun bilgisayar aracılığı ile binlerce kadındaki hormon değerleri ile karşılaştırılması testidir. Bebekte özellikle beyin-sinir sisteminin gelişimi, Down sendromu (21 no’lu kromozomun 2 yerine 3 adet olması), trisomi 18 (18 nolu kromozomun bir adet fazla olması) riski tayin edilir. Risk yüksek ise daha ayrıntılı tahlillerin (örneğin amniosentez) yapılması gerekebilir. Unutulmaması gereken konu bu testin sadece risk tahmini yapmak için kullanılması gerektiğidir. Teşhis konulamaz.
- Koriosentez: Bebeğin plasentasından (eşi) iğne yardımı ile küçük bir parça alınır. Fetusa ait dokular ayrılır ve genetik araştırmalar bu dokular kullanarak yapılır. Kromozom haritası hemen 3-4 saat içinde yapılabilir. Bir avantajı ise gebelik 10 haftalık iken erken dönemde genetik tanı konabilir.
- Amniosentez: Bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan 15-20 ml kadar bir kısmı alınır. Genellikle 12-20 haftalar arasında işlem yapılır. Dezavantajı alınan sıvı içindeki hücrelerin laboratuvarda üretilmesi gerektiği için uzun zaman (7-15 gün) gerektirmesidir.
- Kordosentez: Bu yöntem gebeliğin daha ileri dönemlerinde (20 hf sonra) kullanılır. Göbeğin kordonu ve bazen direkt vücudundan alınan kan örneğinin incelenmesi ile özellikle bazı kan hastalıklarının tanısı konabilir. Gene kan uyuşmazlığına bağlı bebek ölümlerinin önlenmesi için de kullanılan bir tekniktir.
- Anne kanında fetal lökositler: Genel olarak plasenta (eş) anne ve bebek kanlarının karışmasını engeller. Ancak bebeğe ait bir kısım kan hücresi anne dolaşımına geçer. Bu hücreler anne kanında uzun süre yaşarlar. Hatta çocuk doğduktan yıllar sonra bile anne kanında bulunur. Bu hücreler ayrıştırılıp, çok hassas bazı yöntemlere (PCR), bir kısım genetik problemler çözümlenebilir. Örneğin çok erken dönemde cinsiyet tayini mümkün olabilir. Henüz araştırma aşamasında yaygın uygulama alanı olmayan bir yöntemdir.
- Fetoskopi: Çok ince iğne gibi optik (laparoskopik aletler gibi) bir alet anne karnından yapılan ince bir kesi ile direkt rahim içine sokulur ve bebek içinde yüzdüğü su dolu kesede görüntülenir. Fotoğrafları çekilebilir. 16.haftadan sonra yapılabilir. Bebek yönünden riskli olduğu (%3-5 bebek kaybı) ve diğer daha az girişimsel yöntemlerin gelişmesi ile giderek daha az yapılmaktadır.
