Fetal DNA Testi Nedir? Ne Zaman ve Nasıl Yapılır?

Hamilelik döneminde anne ve baba adaylarının en çok merak ettiği konulardan biri bebeğin sağlıklı gelişip gelişmediğidir. Gebelik boyunca yapılan ultrason kontrolleri ve tarama testleri, bebeğin gelişimi hakkında önemli bilgiler verir. Son yıllarda bu amaçla sıkça kullanılan yöntemlerden biri de fetal DNA testi, diğer adıyla NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) testidir.

Anne adayından yalnızca kan alınarak yapılabilmesi ve bazı kromozom farklılıkları açısından yüksek doğrulukta tarama sağlayabilmesi fetal DNA testini önemli bir prenatal tarama seçeneği haline getirir. Ancak fetal DNA testinin bir tarama testi olduğu ve tek başına kesin tanı koymadığı unutulmamalıdır.

Fetal DNA Testi Nedir?

Gebelik sırasında plasentadan kaynaklanan küçük DNA parçaları anne adayının kan dolaşımına geçer. Bunlara hücre dışı DNA (cell-free DNA veya cfDNA) adı verilir. Günlük kullanımda “bebeğin DNA’sı” veya “fetal DNA” olarak ifade edilse de testte incelenen gebeliğe ait DNA parçalarının büyük bölümü plasentadan kaynaklanır.

Fetal DNA testinde anne adayından alınan kan örneği laboratuvarda analiz edilir. Böylece bebeğin bazı kromozomal farklılıklara sahip olma olasılığı değerlendirilir.

Testin anne karnına iğneyle girilmesini gerektirmemesi önemli avantajlarından biridir. Bu nedenle NIPT, non-invaziv yani girişimsel olmayan prenatal test olarak adlandırılır.

Fetal DNA Testi Ne Zaman Yapılır?

Fetal DNA testi genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Bunun nedeni gebeliğin ilerlemesiyle birlikte anne kanında analiz edilebilecek plasenta kaynaklı DNA miktarının artmasıdır.

Test için anne adayından standart bir kan örneği alınır. Örnek uygun laboratuvara gönderilir ve kullanılan teste göre belirli kromozomlar açısından değerlendirme yapılır.

Sonuçların çıkış süresi laboratuvara göre değişebilir ve genellikle birkaç gün ile yaklaşık iki hafta arasında olabilir.

Bazı durumlarda anne kanındaki gebeliğe ait DNA oranı, yani fetal fraksiyon, analiz için yeterli olmayabilir. Böyle bir durumda testten sonuç alınamayabilir ve doktor tarafından testin tekrarlanması veya farklı bir değerlendirme yöntemi önerilebilir.

Fetal DNA Testi Hangi Durumları Gösterir?

Fetal DNA testlerinin kapsamı kullanılan laboratuvara ve test paneline göre değişiklik gösterebilir. Standart testler özellikle bazı sık görülen kromozom farklılıklarının taranmasında kullanılır.

Bunların başında:

• Trizomi 21 (Down sendromu)
• Trizomi 18 (Edwards sendromu)
• Trizomi 13 (Patau sendromu)

gelir.

Bazı testler ayrıca X ve Y kromozomlarındaki sayısal farklılıkları da tarayabilir. Daha geniş kapsamlı panellerde başka kromozomal değişikliklerin veya belirli mikrodelesyonların araştırıldığı seçenekler bulunabilir. Ancak daha geniş bir panelin her durumda daha faydalı olduğu düşünülmemelidir. Özellikle nadir durumların taranmasında test performansı ve sonuçların klinik anlamı farklılık gösterebilir.

Bu nedenle testin kapsamına doktorla birlikte karar verilmesi önemlidir.

Fetal DNA Testinin Sonucu Kesin Tanı Anlamına Gelir mi?

Fetal DNA testi konusunda bilinmesi gereken en önemli noktalardan biri budur: NIPT bir tarama testidir, tanı testi değildir.

Sonucun “düşük riskli” gelmesi, araştırılan kromozomal durumların görülme olasılığının düşük olduğunu gösterir ancak riski tamamen sıfırlamaz.

Benzer şekilde “yüksek riskli” bir sonuç da bebeğin mutlaka ilgili kromozomal farklılığa sahip olduğu anlamına gelmez.

Yüksek riskli bir sonuç elde edilmesi durumunda doktor, kesin değerlendirme amacıyla koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi tanısal testleri gündeme getirebilir.

Bu nedenle yalnızca fetal DNA sonucuna dayanarak gebelikle ilgili önemli kararlar verilmemeli, sonuç mutlaka kadın hastalıkları ve doğum uzmanı veya gerektiğinde tıbbi genetik uzmanıyla değerlendirilmelidir.

Fetal DNA Testinin Avantajları Nelerdir?

Fetal DNA testinin en önemli özelliklerinden biri anne adayından kan alınarak yapılmasıdır. Amniyosentez veya CVS’den farklı olarak rahim içine girilmesini gerektirmez.

Özellikle Down sendromu taramasında geleneksel serum tarama testlerine kıyasla daha yüksek duyarlılığa ve daha düşük yanlış pozitiflik oranına sahiptir.

Bununla birlikte fetal DNA testi, gebelik takiplerinin tamamının yerine geçmez. Ultrason değerlendirmeleri ve gebelik haftasına uygun diğer kontroller yine yapılmalıdır. Çünkü NIPT bütün genetik hastalıkları, doğumsal anomalileri veya bebeğin gelişimiyle ilgili tüm problemleri araştıran kapsamlı bir “sağlık testi” değildir.

Fetal DNA Testinde Bebeğin Cinsiyeti Belli Olur mu?

Test kapsamında cinsiyet kromozomları değerlendiriliyorsa bebeğin kromozomal cinsiyeti hakkında bilgi elde edilebilir. Bunun mümkün olup olmadığı kullanılan test paneline bağlıdır.

Ancak fetal DNA testinin temel amacı bebeğin cinsiyetini öğrenmek değil, belirli kromozomal durumlar açısından tarama yapmaktır.

Fetal DNA Testi Her Hamileye Yapılabilir mi?

Günümüzde fetal DNA taraması yalnızca belirli bir yaşın üzerindeki veya yüksek risk grubundaki anne adaylarıyla sınırlı değildir. Uygun gebeliklerde prenatal kromozom tarama seçeneklerinden biri olarak değerlendirilebilir.

Ancak çoğul gebelik, kaybolan ikiz öyküsü, anne adayındaki bazı kromozomal durumlar, organ nakli geçmişi veya farklı tıbbi özellikler test sonucunun yorumlanmasını etkileyebilir. Bu nedenle kişinin kendi gebeliğine uygun test yönteminin doktoruyla birlikte belirlenmesi gerekir.

Fetal DNA testi yaptırmadan önce testin hangi kromozomları taradığı, sonuçların ne anlama geldiği ve yüksek riskli bir sonuç çıkması halinde sonraki adımın ne olacağı konusunda bilgi almak önemlidir.

Fetal DNA testi, gebeliğin erken dönemlerinden itibaren bazı kromozomal farklılıklar hakkında önemli bilgiler sağlayabilen güçlü bir tarama yöntemidir. Ancak hiçbir prenatal tarama testi bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu garanti edemez. Fetal DNA sonucunun gebelik haftası, ultrason bulguları, anne adayının tıbbi öyküsü ve diğer testlerle birlikte değerlendirilmesi en doğru yaklaşımı sağlar.